Síndrome de Down
PUNTOS CLAVE
- El síndrome de Down es una condición médica genética en la que la persona nace con un cromosoma extra.
- Esto puede afectar cómo se desarrollan su cerebro y su cuerpo.
- Las personas que reciben un diagnóstico de síndrome de Down pueden tener vidas saludables con cuidados de apoyo.
QUE ES....?
El síndrome de Down es una condición médica en la que la persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en las células del cuerpo, que determinan cómo el cuerpo se forma y funciona.
Cuando los bebés están creciendo, el cromosoma extra cambia cómo su cuerpo y su cerebro se desarrollan. Esto puede causar dificultades tanto físicas como mentales.
Las personas con síndrome de Down a menudo tienen dificultades del desarrollo, como ser más lentos para aprender a hablar que otros niños.
Los signos físicos característicos del síndrome de Down por lo general están presentes en el momento del nacimiento, y se hacen más evidentes a medida que el bebé crece
TIPOS
Hay tres tipos de síndrome de Down. Las características físicas y los comportamientos son similares para los tres tipos.
Trisomía 21
Cada célula en el cuerpo tiene tres copias por separado del cromosoma 21. Cerca del 95 % de las personas son síndrome de Down tienen Trisomía 21.
Síndrome de Down por translocación
Hay una parte extra o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o "translocado" a un cromosoma distinto en lugar de ser un cromosoma 21 separado. Este tipo representa cerca de un 3 % de las personas con síndrome de Down.
Síndrome de Down con mosaicismo
Mosaico significa mezcla o combinación. En este tipo, algunas células tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que otras tienen las dos copias típicas. Las personas con síndrome de Down con mosaicismo podrían tener menos características de esta condición médica. Este tipo representa cerca de un 2 % de las personas con síndrome de Down.